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Domingo 20 de Mayo de 2012
 
 
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Trastornos cromosómicos

por la Dra. Miriam Stoppard

¿Qué es un gen?

Un gen es una diminuta unidad de ADN (ácido desoxirribonucleico), que está contenida en un cromosoma, el cual también contiene, además de ADN, ARN (ácido ribonucleico). En el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo hay alrededor de 50,000 genes que se encuentran en los 23 pares de cromosomas.

La "Heliografía" del cuerpo.

Los genes dirigen e influyen sobre el desarrollo y el funcionamiento de todos los órganos y sistemas de nuestro cuerpo. Son ellos los que determinan el modelo de crecimiento, supervivencia, reproducción y posiblemente también el de envejecimiento y la muerte de cada individuo. Dado que todas las células (excepto los óvulos y espermatozoides) derivan de un único óvulo fertilizado, el mismo material genético se multiplica en todas las células de nuestro cuerpo. Sin embargo, no todos los genes contenidos en una célula son activos. Cada célula tiene la función de determinar cuáles son los genes activos en ella. Por ejemplo, en las células de la sangre están activos genes diferentes que en las células de los huesos.

Excepto en los gemelos idénticos, los individuos varían enormemente en su composición genética y dependen exclusivamente de los genes todas las variaciones de talla, color de ojos y de cabellos, forma del cuerpo y sexo, por ejemplo. La herencia genética de un individuo también determinará su tendencia a adquirir ciertas enfermedades, por ejemplo el cáncer de mama.

Los genes están agrupados en pares a lo largo de un cromosoma, y cada gen es dominante o recesivo. Cualquier característica visible es el resultado del gen o de los genes dominantes en cada par. El efecto de los genes recesivos sólo se hará visible cuando haya un par de ellos.

Cromosomas.

En el núcleo de cada célula, excepto en los óvulos y espermatozoides, hay 23 pares de estas estructuras en forma de hilos. El óvulo y el espermatozoide, en cambio, contienen solamente 22 cromosomas más un cromosoma X o Y.

Cada cromosoma contiene miles de genes alineados a lo largo. Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN, que se aparean para formar una estructura en forma de escalera, cuyos laterales son moléculas de fosfato. Estas se van enroscando sobre sí mismas hasta formar una hélice doble. El ADN tiene cuatro bases: la adenina, la citosina, la guanina y la timina, que se combinan en forma diferente de acuerdo con las funciones que tienen los genes que se ubican en las distintas partes de un cromosoma. Cada combinación provee de un código de instrucciones que servirá para regular alguna actividad del cuerpo.

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